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巴拉勒-马肯综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）是一种遗传性疾病，通常与多个基因的突变有关。这种综合征的症状包括肥胖、视网膜色素变性、多指（或多趾）、肾脏异常等。由于BBS涉及多个基因...
间脑-中脑交界处发育不良综合征2型（也称为Dandy-Walker畸形）基因检测通常需要在专业的医疗机构进行。建议您首先咨询临床医生，特别是神经科或遗传科的医生，他们可以根据您的具体情况进...
伴有语言障碍和面部畸形的智力发育障碍可能与多种基因突变有关。以下是一些与此类症状相关的基因和综合征： 1. CHD7基因：与卡纳瓦罗综合征（CHARGE syndrome）相关，患者常表现出智力发育障...
在拨打基因检测机构的电话进行基因检测咨询时，建议准备以下材料和信息： 1. 个人基本信息：包括患者的姓名、性别、出生日期等。 2. 病史资料：详细记录患者的病史，包括癫痫发作的类...
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