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心脏神经发育综合征（Cardiac Neural Crest Deficiency）是一种与心脏发育相关的疾病，通常涉及神经嵴细胞的发育异常。关于基因突变是否决定患病是男孩还是女孩，目前的研究表明，性别在某些遗...
在进行伴有发育迟缓的心脏、面部和数字异常的基因检测时，通常建议包括所有可能的突变类型。这是因为不同类型的基因突变（如点突变、插入、缺失、拷贝数变异等）可能会导致不同的临床...
基因解码级别的伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍基因检测能够找出未报道的致病性突变位点和类型，主要有以下几个原因： 1. 高通量测序技术：现代基因检测通常采用高通...
阿尔凯西综合症（Alkaptonuria）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢中的一种酶（ homogentisate 1,2-dioxygenase，HGD）缺乏所导致。这种缺陷会导致一种名为 homogentisic acid（HGA）的物质在体...
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