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颅缝早闭（craniosynostosis）是一种颅骨发育异常的疾病，通常需要通过手术来纠正。对于颅缝早闭4型（通常指的是特定类型的颅缝早闭，如矢状缝早闭、冠状缝早闭等），有效的根治性治疗通常...
婴儿肌张力减退伴有精神运动迟缓可能与遗传因素有关，基因检测可以在以下几个方面帮助后代不再发病： 1. 确定遗传原因：基因检测可以帮助识别导致肌张力减退和精神运动迟缓的具体基因...
永久性新生儿糖尿病（Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, PNDM）是一种罕见的糖尿病类型，通常在出生后不久就被诊断出来。其发生可能与遗传因素有关，尤其是与某些基因突变相关，但环境因素也可...
在基因检测结果中，致病性通常用以下几种方式表示： 1. 致病（Pathogenic）：指该变异被认为是导致疾病的原因，通常有足够的证据支持其致病性。 2. 可能致病（Likely Pathogenic）：指该变异可...
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