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发育性和癫痫性脑病109型（DEE109）主要是由KCNQ2基因的突变引起的。KCNQ2基因编码一种钾离子通道，这种通道在神经元的兴奋性调节中起着重要作用。该基因的突变可能导致神经元的异常放电，...
额颞叶痴呆（Frontotemporal Dementia, FTD）和肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）8型是神经退行性疾病，近年来的研究显示它们之间可能存在一定的遗传关联。以下是关于这两种疾病相关...
发育性和癫痫性脑病110型（DEE110）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。进行该基因检测有几个重要的原因： 1. 确诊：基因检测可以帮助确认是否存在与DE110相关的基因突变，从而...
发育性和癫痫性脑病104型（DEE104）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与特定基因的缺陷有关。基因治疗被认为是治疗此类疾病最有希望的疗法，主要有以下几个原因： 1. 靶向根本原...
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