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比利时型智力低下综合症（也称为比利时智力低下综合症或比利时综合症）是一种遗传性疾病，通常与特定的基因突变有关。进行基因检测可以帮助识别与该综合症相关的遗传因素，但要区分环...
在X连锁智力发育障碍82型（X-linked intellectual disability 82, XLID82）的基因检测结果中，致病性通常通过以下几种方式进行表示： 1. 致病性分类： - 致病（Pathogenic）：指该变异被认为是导致疾病的...
GMS综合症（Glycogen Storage Disease Type II, Pompe disease）是一种由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起的遗传性代谢疾病。基因检测通常是通过对GAA基因进行测序来确认是否存在相关突变。 线粒体...
原发性先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism, CH）通常与甲状腺发育不良或甲状腺激素合成缺陷有关，相关的基因包括TSH受体基因（TSHR）、甲状腺过氧化物酶基因（TPO）、钠碘共转运蛋...
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