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是的，发育性和癫痫性脑病108型（DEE108）是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病。基因检测可以帮助识别与该疾病相关的基因突变。通常，DEE108与KCNQ2基因的突变有关。通过基因测序技术，如...
发育性和癫痫性脑病96型（DEE96）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与特定基因的突变有关。要确定这种疾病的遗传方式，通常需要进行以下几个步骤： 1. 家族史调查：了解患者的家...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响运动神经元。部分ALS患者可能伴有额颞叶痴呆（FTD），这是一种影响前额叶和颞叶的认知障碍。 在基因检测方面，ALS与多种基...
睑裂症（又称为眼裂畸形或眼裂缺损）伴有面部和生殖器异常以及智力低下的情况，可能与多种基因突变有关。以下是一些与此类综合征相关的基因和突变： 1. PAX6基因：与眼睛发育相关，突变...
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