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面容失认症（prosopagnosia），也称为面孔失认症，是一种神经心理学障碍，患者在识别面孔方面存在困难。虽然面容失认症的具体遗传机制尚未完全明了，但研究表明，遗传因素可能在某些情况...
联合氧化磷酸化缺陷31型（Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, COXPD31）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响细胞的能量代谢，导致多种器官和系统的功能障碍。该病通常与线粒体功能障碍有关...
Lodder-Merla综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常与智力发育障碍和心律失常等症状相关。基因检测可以帮助识别与该综合征相关的特定基因突变，从而进行诊断。 通过血液样本进行基因检测，...
线粒体神经发育障碍是一类由线粒体功能障碍引起的疾病，通常表现为神经系统的发育异常、癫痫发作、运动异常以及乳酸酸中毒等症状。这些疾病的病因往往与遗传因素密切相关，因此基因检...
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