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伴变异型无脑畸形智力发育障碍常染色体隐性遗传34型（MCPH34）是一种罕见的遗传性疾病，其临床表征的多样性给初诊和确诊带来了诸多困难，主要体现在以下几个方面： 1. 临床表现多样性：...
基因检测在确诊发育性和癫痫性脑病107型（DEE107）中起着重要的作用，尤其是对于具有不同临床表现的患者。以下是基因检测如何帮助确诊的几个关键步骤： 1. 临床表现的初步评估：医生会根...
基因检测在小脑性共济失调、智力发育障碍和平衡失调综合征4型（BBS4）中的应用具有重要的临床意义。以下是一些合理应用的方面： 1. 确诊和鉴别诊断 基因检测可以帮助确认小脑性共济失调...
基因检测在研究发育性和癫痫性脑病86型（DEE86）中的作用越来越重要。DEE86是一种由特定基因突变引起的神经发育障碍，通常表现为癫痫发作、智力障碍和其他神经系统症状。 通过基因检测，...
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