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脊髓小脑共济失调X连锁2型（SCA2）是一种遗传性神经系统疾病，主要影响小脑和脊髓，导致运动协调能力下降。近年来，基因检测技术的发展使得我们能够更准确地识别导致这种疾病的基因突变...
X连锁智力发育障碍综合征9型（X-linked intellectual disability syndrome 9，简称XLID9）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。进行基因检测可以帮助确认诊断，了解疾病的遗传背景，并为家庭...
智力发育障碍X连锁53型（X-linked intellectual disability 53, XLID53）是一种与X染色体相关的遗传性智力发育障碍，主要由基因突变引起。具体来说，XLID53通常与FMRP（Fragile X Mental Retardation Protein）相关基...
ATN1基因与神经发育障碍相关，尤其是在某些遗传性疾病中，如脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）和其他神经退行性疾病。ATN1基因的突变或扩展可能导致多种神经发育障碍的表现形式，包括但不限...
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