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发育性和癫痫性脑病43型（DEE43）是一种与基因突变相关的神经系统疾病，通常涉及到特定基因的变异。进行基因检测时，质量因素是确保检测结果准确性和可靠性的关键。以下是一些影响基因...
贝恩型X连锁智力发育障碍综合征（Bain type X-linked intellectual disability syndrome）是一种遗传性疾病，通常与X染色体上的基因突变有关。该综合征的发病原因主要是由于特定基因的突变或缺失，导致...
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种影响运动神经元的神经退行性疾病，导致肌肉无力和萎缩。ALS的某些病例与遗传因素有关，尤其是一些特定的基因突变。 在ALS中，15号染...
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