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伴有癫痫发作的智力发育障碍常染色体显性遗传60型（如基因突变）可能涉及特定的基因变异，进行基因检测有以下几个好处： 1. 明确诊断：基因检测可以帮助确认是否存在特定的基因突变，...
智力发育障碍X连锁100型（X-连锁智力发育障碍100型，或简称XLID100）是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，主要影响男性。该疾病通常与X染色体上的基因突变有关，导致智力和认知能力的发...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种以运动神经元退行性变为特征的疾病，部分患者可能伴有额颞叶痴呆（FTD）。基因检测在ALS及其伴随症状的诊断和管理中具有重要意义。以下是关于ALS伴或不伴...
齿状红核-苍白球路易体萎缩症（Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要由ATXN1基因中的CAG重复扩增引起。基因检测在该疾病的诊断和家族遗传风险评估中...
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