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丙二酸甲酯半醛脱氢酶缺乏症（Methylmalonic acidemia, MMA）是一种遗传性代谢疾病，主要由于MMA脱氢酶的缺乏导致体内丙二酸甲酯的积累。为了避免诊断错误，基因检测是一个重要的工具。 在进行...
局灶节段性肾小球硬化（FSGS）是一种肾脏疾病，可能由多种因素引起，包括遗传因素、环境因素和其他疾病。FSGS的不同亚型中，有些可能与遗传因素有关，而有些则可能是后天获得的。 对于...
局灶性肾小球硬化（FSGS）是一种肾脏疾病，可能与多种遗传因素有关。对于局灶性肾小球硬化9型（FSGS 9），其遗传方式主要是常染色体显性遗传。 基因检测的步骤一般包括以下几个方面： ...
发育性和癫痫性脑病36型（DEE36）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，通常与癫痫发作、智力障碍和其他神经发育问题相关。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变。 在分...
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