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卡贝萨斯型X连锁智力发育障碍综合征（Caboose syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为智力发育障碍、行为问题和其他神经发育异常。该综合征通常与X染色体上的特定基因突变有关。 基...
科尔舒特-托兹综合征（Cohens-Torres Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定的基因突变有关。基因测试是诊断这种综合征的重要手段之一。以下是基因测试的一般步骤： 1. 咨询遗传学专...
伴有或不伴有肌张力低下、癫痫发作和小脑萎缩的神经发育障碍可能涉及多种遗传因素。进行基因检测可以帮助识别潜在的遗传病因。以下是一些可能相关的基因和检测方法： 1. 基因组测序：...
遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体1型（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids, HDLS）是一种罕见的神经系统疾病，通常与特定基因的突变有关。进行基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相...
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