B型肌营养不良症-肌营养不良症6型是一种罕见的遗传性疾病,主要由于DAG1基因突变引起。临床级基因检测可以帮助确认患者是否携带DAG1基因突变,从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。...
Chd2相关神经发育障碍是一种由CHD2基因突变引起的遗传性疾病。基因检测可以帮助确定患者是否携带CHD2基因突变,从而帮助医生进行诊断和制定治疗方案。基因检测还可以帮助家庭了解疾病的遗...
C9orf72扩展导致的亨廷顿病样综合征是一种罕见的神经退行性疾病,其症状类似于亨廷顿病。C9orf72扩展是一种遗传突变,会导致神经细胞的死亡和脑部功能受损。 临床级基因检测可以帮助诊断...
B型肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响患者的肌肉功能。肌营养不良症5型是其中的一种亚型,其临床特点包括: 1. 运动发育迟缓:患者在婴幼儿期或幼儿期出现运动发育迟缓的...
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