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先天性甲状腺功能减退症非甲状腺肿5型（Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5，简称CHNG5）是一种由于相关基因突变导致的先天性疾病，患者因甲状腺激素生成不足而出现发育迟缓等严重后果。基因...
为了更全面地检测出C型肌营养不良-糖基连接蛋白病3型（Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Type C, 3，简称MDDGC3）相关的突变类型，应在基因检测技术与策略上进行科学优化，以提升突变识别的广度与...
不同机构进行的基因检测结果可能不同，原因有多方面。首先，各机构使用的检测技术和设备可能不同，导致检测灵敏度和特异性存在差异。其次，基因检测的标准和解读方法可能不一致，不同...
糖原累积病XIII型（GSD XIII）是一种罕见的代谢疾病，由于肌肉磷酸化酶激酶的缺乏导致糖原代谢异常。该病由基因突变引起，通常涉及PHKA1、PHKA2、PHKB或PHKG2基因。糖原累积病XIII型的基因突变与...
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