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遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）4型是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为反复的鼻出血、皮肤和黏膜的毛细血管扩张、以及内脏器官的动静脉畸形。对于HHT4型的治疗，首先需要进行基因检...
家族性成人肌阵挛癫痫7型（Familial Adult Myoclonic Epilepsy Type 7，FAME7）是一种遗传性神经系统疾病，其特征为肌阵挛、癫痫发作和其他神经系统症状。致病基因的鉴定对于确诊、遗传咨询和潜在的...
脉络膜癌是一种发生在眼睛脉络膜的恶性肿瘤，准确诊断对于治疗和预后至关重要。基因检测在脉络膜癌的诊断中发挥着重要作用。通过检测与脉络膜癌相关的基因突变，如GNAQ、GNA11、BAP1等，...
混合性结缔组织病（Mixed Connective Tissue Disease，简称 MCTD）是一种罕见的、自身免疫性疾病，临床上同时具有系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎和类风湿关节炎的表现。虽然目前尚无明确的单...
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