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真性小眼球2型（Nanophthalmos 2，简称NNO2）是一种罕见的常染色体隐性遗传性眼科疾病，患者的眼球发育严重受限，表现为明显的眼球小型化、屈光高度远视、眼轴缩短，以及继发的视力障碍和青...
巨噬细胞丰富的炎症性肌病是一种罕见的肌肉疾病，其特征是肌肉中存在大量巨噬细胞和炎症细胞浸润。治疗通常包括免疫抑制疗法，如糖皮质激素（如泼尼松）和其他免疫抑制剂（如甲氨蝶呤...
前脑无裂畸形的中线半球间变异型（Midline Interhemispheric Variant of Holoprosencephaly，简称MIHV-HPE）是一种罕见的脑发育异常疾病，是前脑无裂畸形（Holoprosencephaly，HPE）的一种不典型亚型。该病主要表...
全身性特发性癫痫10型（IGE 10）是一种遗传性癫痫综合征，通常由特定的基因突变引起。基因检测可以帮助医生识别这些特定的遗传标记，从而更准确地诊断IGE 10。通过基因检测，医生能够确认...
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