烟雾病4是一种罕见的脑血管疾病,主要特征是脑底异常血管网的形成,导致脑供血不足。患者常表现为反复的脑缺血发作或脑出血。伴随症状如身材矮小、高促性腺激素性性腺功能减退症和面...
脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传性疾病,主要由CYP27A1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。该病的特征包括胆固醇代谢异常,导致胆汁酸合成障碍,进而引发胆固醇在体内的异常沉积。临床...
多发性非骨化性纤维瘤病(Fibromatosis Multiple Non-Ossifying,简称MFNO)是一种较为罕见的骨科疾病,主要表现为骨组织中的纤维性肿瘤样病变,常见于青少年和儿童。尽管单一非骨化性纤维瘤(NO...
瓦尔堡微综合征1型是一种罕见的遗传性疾病,主要影响眼睛、大脑和生殖系统。通过基因检测进行早期诊断可以显著改善患者的健康生活。首先,早期诊断可以帮助医生及早制定个性化的治疗...
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