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辛曼综合症（Hinman Syndrome），又称非神经源性神经性膀胱功能障碍，是一种临床表现与神经源性膀胱相似、但缺乏明确神经系统损伤证据的排尿功能障碍。患者常表现为尿潴留、反复尿路感染、...
额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化症2型（ALS2）是两种神经退行性疾病，基因检测在诊断和预测这些疾病中扮演重要角色。然而，当基因检测结果显示“意义未明”时，意味着检测发现了一个...
先天性肌无力综合症（CMS）是一组遗传性神经肌肉疾病，主要影响神经和肌肉之间的信号传递，导致肌肉无力和疲劳。基因检测是诊断CMS的重要工具，通过检测相关基因的突变，可以确定具体的...
结膜变性（Conjunctival Degeneration）是一种影响眼睛结膜组织的病理变化，常见于慢性炎症、老年退行性改变或环境刺激下。尽管临床上通过眼科检查和病理分析可以对结膜变性进行初步诊断，但...
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