婴儿肌纤维瘤病2型(infantile myofibromatosis type 2)是一种罕见的良性肿瘤疾病,主要影响婴幼儿,表现为皮肤、肌肉和骨骼的纤维瘤形成。研究表明,这种疾病与遗传因素有一定的关系。婴儿肌纤...
血管疾病基因检测具有一定的意义。首先,它可以帮助识别个体患血管疾病的遗传风险,从而为早期预防和干预提供依据。通过检测与血管疾病相关的基因变异,医生可以更好地评估患者的风险...
神经丛肿瘤(Nerve Plexus Neoplasm)是一类起源于神经丛组织的肿瘤,因其位置复杂、临床表现多样,诊断和治疗难度较大。随着分子医学的进步,基因检测已经成为神经丛肿瘤诊断、分型及个体化...
VII型粘多糖贮积症,又称为Sly综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病是由于β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)基因突变导致的,该基因位于7号染色体上。由于基因突变,患者体内缺乏或缺...
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