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父母均为小儿系统性红斑狼疮患者，生育健康孩子的可能性取决于多种因素。首先，系统性红斑狼疮（SLE）具有一定的遗传倾向，但并非绝对遗传。建议在计划怀孕前，夫妻双方咨询遗传学专家...
酪氨酸血症是一种由于酪氨酸代谢障碍导致的遗传性疾病，主要分为三种类型：I型、II型和III型。基因检测可以用于诊断和确认酪氨酸血症，因为该疾病通常由特定基因的突变引起。通过基因检...
缺损、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力发育障碍和耳朵异常综合症（简称为Coloboma、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力发育障碍及耳朵异常综合症，以下简称“该综合症”）是一种罕...
米勒·费希尔综合症（Miller Fisher syndrome, MFS）是一种罕见的神经系统疾病，属于格林-巴利综合症（Guillain-Barré syndrome, GBS）的一个变种。其主要特征包括眼肌麻痹、共济失调和腱反射消失。MFS的...
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