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干燥-拉尔森综合征是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。该综合征主要与FLNB基因的突变有关，这个基因负责编码一种称为filamin B的蛋白质，参与细胞骨架的形成和细胞运动。干燥-拉尔森综...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫79b型（SPG79b）是一种由基因突变引起的神经退行性疾病，主要表现为下肢肌肉无力和痉挛。该病症的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着患者必须从父母双方各...
风险基因检测是通过分析个体的基因组信息来评估其患某些遗传性疾病的风险。常染色体隐性遗传痉挛性共济失调9型（ARSACS）是一种罕见的神经退行性疾病，由SACS基因突变引起。该病主要表现...
常染色体隐性遗传104型耳聋是一种由基因突变引起的遗传性听力损失。由于这种遗传方式，患者需要从父母双方各遗传一个突变基因才能表现出耳聋症状。因此，携带者通常没有任何听力问题，...
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