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北大医院痉挛性截瘫-肾炎-耳聋综合征基因检测指南主要针对该综合征的遗传背景和临床表现进行详细分析。该综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为痉挛性截瘫、慢性肾炎和感音神经性...
梅毒性脑膜炎是由梅毒螺旋体感染引起的一种中枢神经系统疾病，通常发生在梅毒感染的晚期阶段。基因检测在梅毒性脑膜炎的诊断和管理中具有一定的意义。首先，基因检测可以帮助确认梅毒...
加洛韦-莫瓦特综合征6型（Galloway-Mowat syndrome type 6）是一种罕见的遗传疾病，属于加洛韦-莫瓦特综合征的一个亚型。该综合征通常由基因突变引起，具体涉及的基因可能有所不同。加洛韦-莫瓦...
远端关节弯曲5型（DA5）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为手足畸形和关节弯曲。近年来，基因检测技术的进步为DA5的诊断和研究带来了新的突破。最新的研究表明，DA5主要与MYH3基因突变有...
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