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胼胝体发育不全的遗传性运动和感觉神经病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统的正常功能。该病症通常由特定基因的突变引起，这些基因负责神经系统的发育和功能。基因检测是...
7型糖尿病，又称为单基因糖尿病，是一种罕见的糖尿病类型，主要由单个基因突变引起。与常见的1型和2型糖尿病不同，7型糖尿病的发病与遗传因素有着直接的关系。由于其病因是特定基因的...
青少年肌阵挛9型癫痫（Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME）是一种常见的遗传性癫痫综合征，通常在青少年时期发病。JME的遗传模式主要是常染色体显性遗传，这意味着如果父母一方携带导致JME的基因突...
巴拉勒-马肯综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于基因突变导致的。该综合征的遗传模式尚未完全明确，但研究表明可能涉及常染色体显性或隐性遗传。因此，如果家庭中有成员被诊断...
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