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罕见的角膜疾病（Rare Corneal Disorders）包括角膜营养不良、角膜胶原病、角膜发育异常等一大类临床少见但致盲风险较高的遗传性眼病。这类疾病往往发病隐匿、病程进展快，早期症状与常见眼...
短指-眼球震颤-小脑性共济失调是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括短指、眼球震颤和小脑性共济失调。基因检测在这种疾病中具有重要的作用和意义。首先，基因检测可以帮助确诊该疾病，...
听觉系统良性肿瘤检测与分子诊断主要涉及对听觉系统中可能存在的良性肿瘤进行早期识别和精确诊断。常见的听觉系统良性肿瘤包括听神经瘤、胆脂瘤等，这些肿瘤虽然通常不具备恶性特征，...
神经纤维肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，主要影响神经系统的支持性组织。基因筛选在这种疾病的诊断和治疗中扮演着重要角色。通过基因筛选，可以识别与神经纤维肉瘤相关的特定基因突变，例...
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