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严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）是一种罕见的遗传性血液疾病，患者由于中性粒细胞生成不足而易感染。基因检测在SCN的精准治疗中发挥重要作用。首先，基因检测可以识别导致SCN的具体基...
赫曼斯基-普德拉克综合症4型（Hermansky-Pudlak Syndrome 4，简称HPS4）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为先天性白化、出血倾向和肺部纤维化等多系统症状。由于临床表现多样且与其他疾病有一定...
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