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周围神经病变是一种影响神经系统的疾病，可能由多种因素引起，包括遗传因素。基因检测可以帮助识别导致这种病变的特定基因突变，从而为阻断遗传提供可能的途径。通过基因检测，医生可...
骨周围神经上皮瘤（Bone Peripheral Neuroepithelioma），也称为骨原发性外周神经外胚层瘤，是一种高度恶性、进展迅速的罕见实体肿瘤，多发于儿童和青少年。它属于Ewing肉瘤家族肿瘤（Ewing Sarcoma...
朱伯特综合症27型（Joubert Syndrome 27，JS27）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由TCTN3基因突变引起，属于“纤毛病”家族的一种亚型。JS27的患者通常在婴儿期出现典型的症状，包括肌张力低...
无脑畸形4型（Anencephaly Type 4）是一种严重的神经管畸形，通常在胚胎发育早期发生，导致大脑和颅骨的部分或全部缺失。致病基因检测是通过基因组分析来识别与该疾病相关的遗传变异。虽然...
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