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儿童脉络丛癌是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，主要影响儿童，尤其是三岁以下的婴幼儿。基因检测在这种癌症的诊断和治疗中扮演着重要角色。通过基因检测，医生可以识别出与脉络丛癌相关...
色素性视网膜炎86型（Retinitis Pigmentosa 86，简称RP86）是一种由REEP6基因突变引起的常染色体隐性遗传性视网膜退行性疾病。患者通常在儿童期或青少年期开始出现夜盲、周边视野缩窄，随着病程...
染色体Xq26.3重复综合征（Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome）是一种极为罕见的X染色体相关遗传病，主要由Xq26.3区域的重复（复制）导致，该区域通常包含GPR101基因。这种基因重复会引起幼年起病的...
基因检测可以用于检查脑室周围结节性异位（Periventricular Nodular Heterotopia, PVNH），因为这种病症通常与基因突变有关。PVNH是一种神经发育障碍，常由FLNA基因的突变引起。FLNA基因位于X染色体上，...
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