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尿毒症神经病（Uremic Neuropathy）是慢性肾功能衰竭晚期常见的神经系统并发症，主要表现为周围神经损伤，导致感觉异常、运动障碍及自主神经功能障碍。随着基因检测技术的发展，越来越多研...
常染色体隐性遗传111型耳聋主要由MYO7A基因的突变引起。MYO7A基因位于染色体11q13.5区域，编码一种肌球蛋白VIIA，这种蛋白在内耳的毛细胞中发挥重要作用，参与听觉信号的传导和毛细胞的结构稳...
单克隆丙种球蛋白病（MGUS）相关的周围神经病变是一种复杂的疾病，其发生与多种基因突变密切相关。这些基因突变可能影响神经系统的正常功能，导致神经损伤和病变。研究表明，某些基因...
服用孤立性复合物I缺乏症的靶向药后，需要注意以下几点： 1. 遵医嘱用药：严格按照医生的指示服药，不要擅自调整剂量或停药。 2. 监测副作用：注意观察身体的反应，若出现不良反应如恶...
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