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阿斯-史密斯综合症I型（Alström Syndrome Type I）是一种罕见的遗传性疾病，主要由ALMS1基因的突变引起。基因检测是诊断该综合症的重要手段，通常包括对ALMS1基因的序列分析，以识别潜在的致病性...
发作性共济失调9型（Episodic Ataxia, Type 9，简称EA9）是一种罕见的遗传性神经疾病，主要表现为反复发作的共济失调、头晕、运动协调障碍，严重影响患者的日常生活和工作能力。随着基因检测技...
Schuurs-Hoeijmakers综合症基因检测并不等同于线粒体基因检测。Schuurs-Hoeijmakers综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常与特定的核基因突变有关，而不是线粒体基因。线粒体基因检测主要关注线粒体...
选择N-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）活性缺陷导致同型半胱氨酸尿症的基因检测时，测序范围应包括MTHFR基因的关键突变位点和相关区域。首先，应重点关注MTHFR基因的两个常见多态性位点：...
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