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伴有其他脑畸形4型复杂的皮质发育不良（Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 4，简称CDCBM4）是一种罕见但严重的神经发育障碍，通常起病于婴幼儿期，表现为癫痫、智力障碍、语言发...
胰腺促肾上腺皮质激素产生肿瘤的致病基因鉴定通常采用全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）等高通量基因检测方法。这些方法可以全面分析肿瘤样本的基因组信息，识别可能的致病突...
视神经脊髓炎（Neuromyelitis Optica，简称 NMO），又称Devic病，是一种自身免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓，常表现为复发性视力丧失、肢体瘫痪甚至呼吸功能障碍。尽...
严重先天性常染色体显性遗传中性粒细胞减少症2型（Neutropenia, Severe Congenital, 2, Autosomal Dominant，简称SCN2型）是一种罕见但危重的血液系统遗传病，主要特征为中性粒细胞显著减少，患者自出生...
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