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基因突变导致的神经发育障碍，其遗传方式取决于突变基因的类型和所在染色体。若突变发生在常染色体上，可能表现为常染色体显性或隐性遗传。常染色体显性遗传意味着只需一个突变基因即...
戴蒙德-布莱克范贫血（Diamond-Blackfan Anemia，简称DBA）是一种罕见的先天性骨髓衰竭综合征，主要表现为红细胞生成障碍、婴儿期重度贫血，以及部分患者伴有先天性畸形（如拇指异常、心脏缺陷...
隐源性迟发性癫痫痉挛是一种复杂的神经系统疾病，其发病机制尚未完全明确，但基因因素被认为在其中扮演重要角色。通过基因检测，可以识别与该疾病相关的遗传变异或突变。这种检测能够...
先天性肌营养不良症-A1型（Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1，简称CMD-A1）是一种严重的遗传性肌病，通常在出生时或婴儿期即发病，表现为肌张力低下、肌无力、脑发育异常及智力障...
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