急性全自主神经病是一种罕见的神经系统疾病,其病因尚未完全明确。基因检测可以帮助识别某些与自主神经功能障碍相关的基因突变,但并不能保证找到所有导致急性全自主神经病的基因突变...
点状根茎软骨发育不良1型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1, RCDP1)是一种罕见的遗传性疾病,主要由PEX7基因的突变引起。确定其遗传方式通常通过基因检测来实现。RCDP1的遗传方式为常染色体...
三叉神经自主神经性头痛(TACs)是一组罕见的原发性头痛疾病,包括丛集性头痛、短暂性单侧神经痛伴结膜充血和流泪(SUNCT)以及短暂性单侧神经痛伴自主神经症状(SUNA)。近年来,基因检...
在探讨迷走神经疾病(Vagus Nerve Disease)基因检测是否需要包括MLPA(多重连接依赖性探针扩增,Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)检测时,我们应从疾病特点、基因变异类型及检测手段的互...
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