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锥杆营养不良症13型（Cone-Rod Dystrophy 13, CRD13）与线粒体基因检测并不完全相同。锥杆营养不良症13型是一种遗传性视网膜疾病，通常由核基因组中的基因突变引起，而不是线粒体基因组。线粒体...
先天性肌无力综合症18型（CMS18）是一种由基因突变引起的神经肌肉疾病，影响神经信号传递至肌肉的过程。基因检测可以识别导致CMS18的特定基因突变，如COLQ基因的异常。这种检测帮助医生了...
孔脑畸形、小脑发育不全和内部畸形的遗传力大小可以通过基因检测来确定。基因检测能够识别与这些疾病相关的特定基因突变或变异，从而评估个体患病的风险。通过分析患者及其家族成员的...
进行常染色体显性遗传1型进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失的基因检测可以帮助确认患者是否携带相关的基因突变。这种检测能够提供具体的基因信息，帮助患者及其家属更好地理解疾病的遗...
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