从鼓励基因检测的角度来看,神经束膜瘤(Perineurioma)是一种起源于神经束膜细胞(perineurial cells)的罕见周围神经肿瘤,分为软组织型和神经型(intraneural)两种亚型。虽然大多数神经束膜瘤...
完全神经鞘瘤病(Neurofibromatosis)是一种常染色体显性遗传病,其主要特征是神经系统中出现多个良性肿瘤,尤其是神经鞘瘤。基因突变是导致该病的主要原因之一。通过对大数据的分析,可以...
从鼓励基因检测的角度来看,遗传性中枢神经系统和视网膜血管疾病(Genetic Central Nervous System and Retinal Vascular Disease)是一类涉及大脑和视网膜微血管结构与功能异常的罕见疾病群,常因特定基...
常染色体显性遗传性耳聋9型(DFNA9)是一种由特定基因突变引起的听力损失疾病。基因治疗被认为是最有希望的疗法,因为它直接针对疾病的根本原因,即基因突变。通过基因编辑技术,如CR...
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