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可以。圆锥角膜是一种复杂的眼部疾病，其发病机制涉及多种遗传因素。通过基因检测，可以识别与圆锥角膜相关的基因突变。这些突变可能影响角膜的结构和功能，导致其逐渐变薄和突出。基...
痉挛性截瘫5b型（SPG5B）是一种遗传性疾病，其遗传方式通常通过基因检测来确定。SPG5B主要由CYP7B1基因的突变引起，该基因位于染色体8q12.3。遗传方式通常为常染色体隐性遗传，这意味着患者必...
从鼓励基因检测的角度来看，获得性周围神经病变相关的血液疾病（Hematological Disease Associated with an Acquired Peripheral Neuropathy）是一类因血液系统疾病引发的周围神经功能障碍，临床表现复杂，诊...
导致X连锁耳聋1型（DFNX1）发生的基因突变主要涉及PRPS1基因。PRPS1基因位于X染色体上，其编码磷酸核糖焦磷酸合成酶1（phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1），该酶在嘌呤核苷酸的合成中起关键作用...
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