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在基因检测中，测序分析范围的差异是决定假阴性结果（即实际存在突变但检测未发现）的关键因素之一。假阴性会直接影响诊断的准确性、延误治疗时机，甚至误导家庭对遗传风险的评估。因...
从鼓励基因检测的角度来看，发育性和癫痫性脑病107型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 107，简称DEE107）是一种由CYFIP2基因突变引起的罕见神经系统疾病，其主要临床表现包括早发性癫痫、智...
从鼓励基因检测的角度看，科恩综合症（Cohen Syndrome）的基因检测应该尽可能包含所有已知的突变类型。这是因为科恩综合症是一种由VPS13B基因（也称COH1基因）突变引起的常染色体隐性遗传疾病...
从鼓励基因检测的角度来看，阵发性偏侧头颅（Paroxysmal Hemicrania，PH）是一种少见但剧烈的原发性头痛疾病，属于三叉自主性头痛（TACs）的一种，临床上表现为短暂、频发、单侧剧烈头痛，常伴...
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