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臂丛神经炎（Brachial Plexus Neuritis）是一种神经系统疾病，其遗传方式与特定基因突变有关。虽然该病的确切遗传机制尚未完全明确，但研究表明，某些基因突变可能增加患病风险。通常，这些基...
考夫曼眼脑面部综合征是一种罕见的遗传性疾病，其病因通常涉及多个基因的突变。全外显子检测是一种全面的基因检测方法，可以对所有编码区进行分析，识别出与该综合征相关的已知和潜在...
丙二酸甲酯半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，其基因检测主要通过分析ALDH6A1基因的突变来进行。为了检出未报道的突变位点，首先需要进行全基因组测序或外显子组测序，以全面...
不是。额颞叶变性伴TDP-43包涵体（FTLD-TDP）与GRN基因相关的检测主要是针对GRN基因的突变进行分析，而线粒体基因检测则是针对线粒体DNA的变异进行分析。两者涉及的基因和病理机制不同。FTL...
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