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脊髓小脑共济失调23型（Spinocerebellar Ataxia 23，简称SCA23）是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍、共济失调、言语不清等症状，严重影响患者的生活质量。由于临床表现多样且进...
肢带型肌营养不良症（LGMD）是一组遗传性肌肉疾病，主要影响肩部和骨盆带的肌肉。常染色体隐性遗传8型肢带肌营养不良症（LGMD2H）是一种由TRIM32基因突变引起的亚型。该病症通常在青少年或...
线粒体DNA耗竭综合征12a型的基因检查通常通过全外显子测序或靶向基因测序来进行。这些方法可以检测与该综合征相关的基因突变。首先，医生会采集患者的血液样本或其他组织样本，然后提取...
神经元异常迁移导致的非综合征性脑畸形是一类由于神经元在大脑发育过程中未能正常迁移而引起的结构性脑部异常。这类疾病的诊断通常依赖于基因检测，以识别与神经元迁移相关的基因突变...
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