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单纯性慢性结膜炎（Simple Chronic Conjunctivitis）是一种常见的眼表疾病，表现为眼睛长期充血、异物感、瘙痒和分泌物增多。传统观点多认为其与外部刺激、环境因素或局部感染有关，但近年来研...
色素性视网膜炎31型（RP31）是一种遗传性视网膜疾病，通常由特定基因突变引起。优化治疗方案的关键在于进行基因检测，以明确患者的具体基因突变类型。通过全外显子组测序或靶向基因测序...
X连锁哈克曼-迪多纳托型智力发育障碍综合征（Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donato Type，简称HDD综合征）是一种罕见的遗传性神经发育疾病，主要表现为不同程度的智力障...
Tecpr2相关遗传性感觉和自主神经病伴智力障碍（Tecpr2-Related Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Intellectual Disability，简称Tecpr2-相关HSAN-ID）是一种罕见的神经遗传病，主要表现为感觉神经功能障...
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