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间脑肿瘤通常不在常规的155种单基因筛查中。单基因筛查通常用于检测特定的遗传性疾病或综合征，这些疾病通常由已知的单个基因突变引起。间脑肿瘤是一种位于大脑中间部位的肿瘤，其病因...
遗传性乳清酸尿症（Hereditary Orotic Aciduria，简称HOA）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于体内尿嘧啶合成途径中的酶缺陷引起，导致乳清酸在尿液中异常增高，表现为生长迟缓、贫血及免疫功...
19p13.3微重复综合症通常需要进行染色体检测。染色体检测可以识别染色体的结构异常，包括微重复和微缺失等。通过染色体微阵列分析（CMA）或荧光原位杂交（FISH）等技术，可以检测到19p13....
脑桥小脑发育不全1d型（PCH1D）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响小脑和脑桥的发育，导致患者出现运动协调困难、智力发育迟缓、癫痫等症状。基因检测是诊断PCH1D的重要手段，通过...
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