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Entpd1相关神经发育障碍（Entpd1-Related Neurodevelopmental Disorder）是一种近年来新发现的、与ENTPD1基因功能缺陷有关的罕见神经系统疾病。该病可能导致智力发育迟缓、运动障碍、语言障碍和行为异常...
神经轴突营养不良合并肾小管酸中毒（Neuroaxonal Dystrophy with Renal Tubular Acidosis, NAD-RTA）是一种罕见的多系统遗传性疾病，主要表现为进行性神经退行性改变、肌张力障碍、运动迟缓以及代谢性酸...
肾结核12型（Nephronophthisis 12，NPHP12）是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾病，通常在儿童或青少年时期发病，表现为进行性肾功能衰竭，最终可发展为终末期肾病。该疾病由TTC21B基因突变引起，...
选择进行短指-中肢畸形-智力障碍-心脏缺陷综合症的基因检测有几个重要理由。首先，早期诊断可以帮助医生制定更有效的治疗和管理计划，从而提高患者的生活质量。其次，基因检测可以为家...
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