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儿童视束星形细胞瘤是一种常见的儿童脑肿瘤，基因检测在其诊断和治疗中起着重要作用。匹配专业医生对于制定个性化治疗方案至关重要。首先，家长应寻找专门从事儿童神经肿瘤的医生或团...
孤立性小脑发育不全（Isolated Cerebellar Agenesis, ICA）是一种罕见的先天性神经发育疾病，表现为小脑部分或完全缺失。患者常出现运动协调障碍、语言发育迟缓、认知功能受限等症状。由于该病与...
Med13l单倍体不足综合征是一种由MED13L基因突变引起的罕见遗传病，主要表现为智力发育迟缓、面部特征异常和心脏缺陷等症状。基因检测是诊断该综合征的重要手段，通过检测患者的基因序列，...
神经元蜡质脂褐质沉着症6a型（NCL6A）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响儿童。该病由特定基因突变引起，通常表现为进行性神经功能丧失、癫痫发作、视力丧失和运动障碍。基因...
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