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尺神经病变（Ulnar Nerve Lesion）是一种常见的周围神经损伤，临床表现包括手指麻木、无力、肌肉萎缩等。虽然多数由外伤、压迫或慢性劳损引起，但近年来研究发现，部分尺神经病变具有遗传易...
常染色体显性罗宾诺综合征（Robinow综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼发育，导致面部特征异常、四肢短小等症状。由于其遗传机制为常染色体显性遗传，意味着只需一个突变基...
常染色体显性遗传性智力发育障碍59型（Autosomal Dominant Intellectual Disability Type 59, ADID-59）是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为智力发育障碍。该病症的明确诊断通常依赖于基因检测...
急性脑病伴炎症介导的癫痫持续状态（Acute Encephalopathy with Inflammation-Mediated Status Epilepticus, AEIMSE）是一种发病急、进展快、病情凶险的神经系统重症，常表现为高热后迅速出现意识障碍、反复惊...
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