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13号环染色体综合症是一种罕见的遗传性疾病，由13号染色体的结构异常引起。患者通常表现出多种身体和智力发育障碍，包括面部畸形、心脏缺陷、智力低下等。基因检测是诊断该综合症的重...
里切里-科斯塔/吉安-阿尔梅达综合症（Richieri-Costa/Guion-Almeida综合症）是一种罕见的遗传性疾病，主要由EIF4A3基因的突变引起。该综合症的特征包括面部畸形、四肢异常、智力发育迟缓等。基因...
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种影响神经系统的疾病，可能伴随或不伴随额颞叶痴呆（FTD）。基因检测在ALS的诊断和治疗中起着重要作用。通过基因检测，可以识别与ALS相关的特定基因突变，如...
罕见的神经退行性疾病通常由特定的基因突变引起，这些突变可能影响神经元的功能和存活。通过基因解码技术，科学家能够识别和分析这些突变，从而揭示疾病的遗传基础。这一过程涉及对患...
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