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类佩利扎乌斯-梅尔茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease)是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统，导致运动障碍、智力障碍和其他神经系统症状。这种疾病通常是由基因突变引起的，因...
米尔霍赛尼-霍姆斯-沃尔顿综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为智力障碍、面部畸形、先天性心脏病等症状。由于该病是由基因突变引起的，因此基因检测对于确诊和预防该病具有...
立体认知(Astereognosia)是一种认知障碍，患者无法通过触觉来识别物体的形状和大小。这种疾病可能是由遗传因素引起的，因此进行基因检测可以帮助确定患者是否患有这种疾病的遗传风险。 进...
穆恩克综合症(Muenke Syndrome)是一种遗传性疾病，由FGFR3基因的突变引起。与之相对的，继发性疾病是由环境因素或其他非遗传因素引起的疾病。...
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