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伴有其他脑畸形3型复杂的皮质发育不良（Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 3，缩写为CDCBM3）是一种罕见且严重的先天性神经发育障碍，通常在出生后不久即表现为难治性癫痫、智力...
S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于S-腺苷同型半胱氨酸水解酶基因突变导致体内S-腺苷同型半胱氨酸的积累。了解这种疾病的医生通过基因检测可以更容易地识别...
遗传性甲状腺激素生成异常6型（Thyroid Dyshormonogenesis 6，简称TDH6）是一种由DUOX2基因突变引起的罕见先天性甲状腺功能减退症。该疾病通常在新生儿期发病，表现为甲状腺激素水平低下，若未及...
是的，眼前段发育不全6型（Anterior Segment Dysgenesis Type 6，ASD6）可能存在基因突变阴性的患者。眼前段发育不全是一组遗传性疾病，通常与特定基因的突变相关。然而，并不是所有患者都能在已知...
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