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淀粉样神经病（Amyloid Neuropathy）是一类由于淀粉样蛋白异常沉积引起的神经系统疾病，病因复杂，遗传异质性强。随着基因检测技术的飞速发展，基因解码级别的检测（如全外显子测序WES和全基...
颅缝早闭-Dandy-Walker畸形-脑积水综合征（Craniosynostosis-Dandy-Walker Malformation-Hydrocephalus Syndrome）是一种罕见且复杂的先天性疾病，涉及颅骨早闭、脑结构异常以及脑积水等多重病理表现。该综合征...
全身性癫痫伴热性惊厥附加9型（Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 9，简称GEFS+9）是一种复杂的遗传性癫痫综合征，涉及多种基因突变。随着基因检测技术的普及，越来越多患者和家庭选...
后髓外圆锥脊髓脂肪瘤的基因突变通常是体细胞突变，不是生殖细胞突变，因此一般不会遗传给后代。...
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