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糖原累积病Ic型是由于编码葡萄糖-6-磷酸酶转运蛋白（G6PT）的SLC37A4基因突变导致的。这些突变会影响G6PT的功能，阻碍葡萄糖-6-磷酸的正常转运和代谢，导致糖原和脂质在肝脏和肾脏等组织中异...
1型脑面部动静脉同质异体综合征的遗传力大小通常通过家族史分析和基因检测来确定。基因检测可以识别与该综合征相关的特定基因突变，从而评估遗传风险。...
准备个人身份证明、病史资料、家族病史信息以及医生的推荐信或检测建议书。...
先天性糖基化障碍IIa型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type IIa，简称CDG-IIa）是一种罕见的遗传代谢病，主要由于蛋白质糖基化过程中的关键酶功能异常引起，影响多系统器官功能，严重威胁患者...
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