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肾结核（Nephronophthisis，简称NPHP）是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为慢性进行性肾功能衰竭。随着基因检测技术的发展，越来越多患者通过基因检测明确了致病突变，从而实现早期诊断和精准...
水藻病（Phlyctenulosis）是一种以结膜和角膜出现小结节为特征的炎症性眼病，常与免疫反应异常相关。虽然传统治疗多依赖抗炎和抗感染药物，但随着基因医学的进步，基因检测成为探索病因、...
C型肌营养不良-糖基连接蛋白病4型（Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Type C, 4，简称MDDGC4）是一种罕见的遗传性肌营养不良症，主要由于相关基因的突变导致肌肉结构和功能异常。随着分子遗传学的...
是的，全外显子测序检测可以更全面地分析与常染色体显性遗传3型皮肤松弛症相关的基因突变。...
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