急性泪小管炎(Acute Canaliculitis)是一种眼部泪道感染性疾病,临床表现为泪小管区域的红肿、疼痛及分泌物增多。虽然大多数病例与细菌感染直接相关,但近年来研究发现,患者的遗传背景,...
X连锁4型脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4,简称SCAX4)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,主要表现为运动协调障碍、共济失调等神经系统症状。该病由X染色体上的特定基因突变...
小头畸形-身材矮小-智力障碍-面部畸形综合症(Microcephaly-Short Stature-Intellectual Disability-Facial Dysmorphism Syndrome,简称MSIDF综合症)是一种复杂的多系统发育异常疾病,表现为头围小、身材矮小、智...
边缘性青光眼(Borderline Glaucoma)是一种介于正常眼压和青光眼之间的视神经疾病,虽然症状轻微但仍可能导致视力损伤。近年来,研究发现遗传因素在边缘性青光眼的发生和发展中扮演重要角...
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